正常新生儿会在呱呱坠地后的24小时内排出人生第一次便便——胎便，并在2~3天内会排尽。如果宝宝超过24小时才排便或只排少量便便，这意味着有肠道方面的异常状况，就如下面的案例一样。
经典个案：光吃不拉，肚子越来越胀
小患者杭杭十个月大了，小小年纪却患上了便秘。杭杭妈说道，这孩子刚出生时就这样一喝奶就呕吐，连续三天不排便，肚子也越来越胀。像貔貅一样光吃不拉，长期依靠开塞露排便。当地“赤脚医师”建议家长换种奶粉，还给孩子开了开塞露，这倒是能解决一次问题，可奶粉也换了，可杭杭还会故态复萌，如此反复，杭杭妈这才决定上广州大医院做检查。
中山大学孙逸仙纪念医院小儿外科主任邓小耿副教授说，如果你的孩子像杭杭这样，就要怀疑是否患上了先天性巨结肠了，这是一种消化道发育畸形，可引起孩子的便秘以及腹胀。但临床上，不少家长以为这是肠胃功能差或者奶粉不好而忽视治疗。
发病特征
1、24小时不排胎便
婴幼儿便秘家长最常想到的原因便是“喝奶粉上火了”、“肠胃功能不好”等等，于是给孩子换奶粉、调整饮食，自己先忙活一通。其实，要确诊干嘛不看医生?邓小耿介绍道，婴幼儿便秘有多种原因，如胃肠道功能紊乱、结肠冗长等等。先天性巨结肠也能引起便秘，并有它的发病规律，家长们可以分辨。
邓小耿从患者的问诊中发现，大多数小患者会出现胎便排出延迟的现象，即出生后超过24小时才排便。这可以作为该疾病的一个标志，但也并不绝对，有的小病号没有这种现象。这是因为，发病的肠管处于痉挛狭窄状态，胎便不能通过，所以24~48小时内排不出便便或只有少量，必须用肥皂条、灌肠等方法处理才有较多便便排出。
疾病再发展下去，除便秘外，新生儿出生2~6天内就会出现呕吐问题了，孩子的呕吐物含有胆汁或粪便样液体，家长能见孩子肚子胀大，甚至膨胀到肚皮发亮的程度。跟上文的小患者杭杭一样，用一些辅助方法通便后，便排出来了，孩子症状便缓解了，但数日后便秘、腹胀、呕吐又会出现。
2、腹部摸出极大粪块：
此外，邓小耿还教给家长们一个小窍门：家长怀疑孩子为先天性巨结肠，可以摸摸孩子的左下腹，如果能摸到巨大的粪块则代表有问题。医生用手指做肛门检查时，也会发现孩子的肛门特别紧，直肠内虽不含粪块，但手指抽出时会有大量气体及粪便喷出。
当然，最佳的确诊方法自然是医学诊断，采取放射线钡剂灌肠摄影是可以确诊的方法，建议上述疑似病患及时检查。
治疗方式：6个月可手术根治
如何治疗是家长最关注的，邓小耿说，孩子的便秘在没有被确诊前，家长可以用手指、肥皂条、开塞露等刺激宝宝的肛门，促进排便。这种处理方法同样适合轻症患者。但是，手术才是根治巨结肠的方法。
目前，医学上根治性手术的方式是彻底切除病变处狭窄的肠段。过去观点认为，适合做巨结肠根治手术的年龄是1~2岁，但现在的医疗水平可以提前到6个月龄甚至更早。
家长尽可放心，因为这是一种创伤小、出血少、患儿恢复快的手术，还是早带孩子处理为好，不然如果病症反复发作，患儿出现体重不增、营养不良、肠穿孔、小肠结肠炎等并发症。
